Автор: Генова Оксана Алимовна, врач-генетик, кандидат медицинских наук
Существует много причин по которым маленькие дети часто болеют ОРЗ. Эти причины можно условно разделить на 2 большие группы. Первая — нарушение работы иммунной системы, связанное с негативным влиянием окружающей среды. Вторая — генетическая предрасположенность ребенка к повторным респираторным заболеваниям. Чаще, оба эти фактора присутствуют и определяют заболеваемость. И, как правило, чем младше ребенок, тем большее значение имеет его наследственность, а по мере взросления возрастает роль окружающей среды.
Генетические причины делятся на три основные группы.
Серьезные наследственные заболевания, обусловленные мутациями на уровне генов, хромосом.
В этом случае частые ОРЗ у ребенка могут быть как основным проявлением наследственного заболевания, так и второстепенным симптомом основного заболевания.
Ряд тяжелых наследственных моногенных (с мутацией в одном гене) болезней проявляется именно повторными респираторными проблемами у ребенка. Это
- смешанная или легочная форма муковисцидоза (одно из наиболее распространенных моногенных заболеваний),
- синдром Картагенера,
- первичная цилиарная дискинезия,
- другие аномалии и врожденные пороки развития бронхо-легочной системы,
- некоторые первичные или врожденные иммунодефициты.
Иногда повторные затяжные ОРЗ сопровождают не респираторные, а другие наследственные особенности. Например, большинство детей с хромосомными заболеваниями, в частности с синдромом Дауна, очень часто простужаются. К затяжным соплям и осложнениям ОРЗ могут привести наследственные нарушения обмена витаминов и микроэлементов, в частности нарушение обмена витамина В6, D, цинка, меди и других микроэлементов.
Наследственная предрасположенность, обусловленная сочетанием определенных генетических полиморфизмов (вариаций генов), не являющихся мутациями.
Ребенок может иметь определенные генетические полиморфизмы (индивидуальные особенности) в генах, например, отвечающих за работу иммунной системы. Эти генетические полиморфизмы обуславливают более низкую активность непосредственно самой иммунной защиты, в частности иммуноглобулинов 2 и 6, интерферона или других иммунных факторов.
Кроме того, состояние слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта очень тесно связано с состоянием иммунной системы ребенка. Кишечник считается важным иммунным органом. А вследствие определенных генетических полиморфизмов у ребенка может быть нарушено переваривание, всасывание или усвоение некоторых пищевых продуктов, например, молока или глиадина (белок, гликопротеин, составная часть глютена). Это приводит к диспепсии, нарушению кишечной микрофлоры, дефициту определенных витаминов и микронутриентов в организме малыша, крайне важных для формирования иммунной защиты. При таком анамнезе родители могут столкнуться с частыми повторными и затяжными респираторными заболеваниями.
А кишечная флора малыша тесно связана с бактериальной населенностью верхних дыхательных путей. Поэтому у часто болеющих детей часто выявляется заселение слизистых оболочек грибами рода Candida, стафилококками, гемофильной палочкой (в том числе особенно опасной гемофильной палочкой типа b), моракселлой катарралис, энтеробактериями (в том числе клебсиеллой и кишечной палочкой), микоплазмами и даже синегнойной палочкой. В носовых пазухах, лакунах небных и глоточной миндалин нередко обнаруживаются анаэробы.
Такие нарушения микробиоценоза носоглотки снижают устойчивость малыша к патогенным возбудителям, поддерживают длительный воспалительный процесс, способствуют нарушению целостности эпителиального барьера и тем самым увеличивают антигенное воздействие и способствуют развитию хронических очагов инфекции и интоксикации. А начало этих искажений — в генетически обусловленном искажении в органах пищеварения.
Эпигенетические причины, т.е. связанные с регуляцией работы всего генома ребенка.
При определенных генетических полиморфизмах (не мутациях, а именно полиморфизмах) в цикле обмена фолиевой кислоты у ребенка, процесс обмена этого важного для организма витамина нарушается. А витамин этот играет основополагающую роль в процессах регуляции деления ДНК, деления и роста клеток, в том числе, клеток иммунной системы, влияет на «включение» генов в активную работу и их «выключение».
Кроме того, следует отметить, что в настоящее время, в силу определенных причин у детей довольно часто встречается врожденная конституциональная особенность соединительной ткани, по-другому «дисплазия соединительной ткани». Дисплазия может быть в тяжелой форме (наследственная дифференцированная дисплазия в форме заболевания) и в более легких вариантах проявления. Подавляющее большинство детей, имеющих те или иные проявления соединительно-тканой дисплазии, входят в группу ЧБД ОРЗ. Это происходит вследствие того, что дисплазия проявляется во многих органах и системах, и такие детки имеют целый комплекс генетических особенностей, касающихся разных систем организма, предрасполагающих их к повторной респираторной заболеваемости. В том числе, большинство таких деток имеют митохондриальную недостаточность различной степени тяжести (т.е. дефицит энергии в иммунных клетках), что мешает быстрому выздоровлению.
Роль наследственных факторов в генезе частой детской респираторной заболеваемости трудно переоценить и очень важно учитывать при выборе тактики лечебных и профилактических программ для ребенка.
В настоящее время существуют специализированные генетические тесты, позволяющие определить какой или какие факторы обуславливают рецидивирование ОРЗ у конкретного малыша. Эти «вредные» генетические особенности пока нельзя исправить, но в ряде случаев можно эффективно нивелировать, позволив ребенку быть более крепким и здоровым.
Учитывая столь важное значение индивидуальных генетических особенностей в формировании повторной заболеваемости, современные возможности генетической диагностики, становится возможным персонализированный и более продуктивный подход к укреплению здоровья каждого часто болеющего ребенка.
Важно, чтобы грамотный и опытный врач-генетик определил в каком направлении и объеме необходимо провести генетическое или биохимическое тестирование у конкретного часто болеющего ребенка с учетом его анамнеза, клинической картины, объективного осмотра с учетом различных внешних микропризнаков и по результатам обследования составил индивидуальную программу.