Гены BRCA1 и BRCA2 регулируют рост ткани молочной железы, препятствуя ее избыточному разрастанию. Если в генах есть мутация — то эта функция нарушается, снижается в различной степени, соответственно клетки начинают расти естественно и неконтролируемо. Есть и более широкие комплексы обследования, включающие исследование наличия мутации в генах CHECK и NBS, которые так же могут вносить свою лепту в развитие рака. Однако именно исследование генов BRCA1 и BRCA2 является базовым и необходимым минимумом в некоторых ситуациях. В каких — разбираемся дальше.
- Показания к проведению этих дорогостоящих исследований могут быть разные: четкие, прописанные в стандартах оказания медицинской помощи, менее четкие и показания, еще не внесенные в рекомендации, но демонстрирующие свою эффективность в текущей клинической практике.
- Абсолютными, четкими показаниями к исследованию генов BRCA1 и BRCA2 являются выявленный рак молочной железы и/или яичников у женщин в возрасте до 50 лет, и двусторонний рак молочных желез и/или яичников у женщин в любом возрасте. Исследование при уже развившемся заболевании делается для того, чтобы понять — связано ли это с генной мутацией и есть ли риск передачи мутации по наследству. Если мутация выявлена — необходимо обследовать родственников первой степени родства — сестер и дочерей.
- Тонкость: мутация в данных генах может вызывать не только рак молочной железы, но и рак яичников, кишечника и реже — рак желудка. То есть возможна ситуация — у мамы был рак яичника, у дочери, при наличии мутации, может развиться рак молочной железы. Однако исследование всегда надо начинать с заболевшего человека, так как спектр мутаций большой, и работа с уже болеющим позволяет более точно понять, что искать у ближайших родственников.
- Еще одно конкретное показание для проведения генетического исследования — выявленный рак предстательной железы у мужчины молодого (до 50 лет) возраста. Это нужно, чтобы впоследствии выявить мутацию у дочерей и сестер болеющего.
NB Если нет возможности обследовать заболевшего родственника, 1 сепени родства, но у вас есть информация, что он болел в раннем возрасте — имеет смысл обследоваться самостоятельно. Если есть возможность сперва обследовать болеющего — это будет более правильной тактикой.
- Менее четкие показания к проведению исследования — отягощенный семейный анамнез. Если в вашей семье у двух родственниц был рак молочной железы и/или яичников, или с одной стороны — рак кишечника, с другой — рак яичника, или — рак предстательной железы, и рак молочной железы/яичника/кишечника и это родственники первой степени родства (мама, папа, дядя, тетя, сестра, брат) — обследование показано.
NB От обследования лучше оградить девушек моложе 18-20 лет в связи с большой эмоциональной нагрузкой, которую может дать выявление мутации. Само по себе наличие мутации у матери (тети) не гарантирует наличие мутации у дочери (племянницы). Развитие наследственного рака происходит не раньше 23-25 лет (обычно), поэтому вводить информацию такого уровня стрессогенности в жизнь подрастающей девушки нецелесообразно. Здесь добавится риск депрессии, суицидальных мыслей и прочих психологических сложностей.
- Показания, не внесенные в стандарты, но уже проявляющиеся в практике: планирование ЭКО. Экстракорпоральное оплодотворение дает очень большую гормональную нагрузку на организм, поэтому желательно анализ сделать, даже если в семье не было никакой похожей патологии. В случае если мутация будет выявлена, женщина проходит более частое наблюдение у онколога и до и после беременности. Повторное ЭКО — обследоваться обязательно.
- Наличие узловых образований в молочной железе, подтвержденных ультразвуковым исследованием и осмотром маммолога-онколога. Частый пример подобного образования — фиброаденома. Наличие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 в сочетании с фиброаденомой молочной железы уже являются показанием для взятия биопсии и более тщательного наблюдения у онколога. Если врач УЗ и онколог диагностируют кисту молочной железы, анализ сдавать не нужно.
NB Последняя рекомендация связана с тем, что мутация может не только передаться по наследству, но и быть мутацией de-novo, происходящей на стадии бластогенеза или эмбриогенеза. Подавляющее большинство мутаций — наследственное, но изменения в окружающей среде, экологической обстановке и образе жизни людей не позволяют игнорировать вероятность мутаций de-novo.
Теперь самое интересное: что делать если мутация выявлена.
Результаты обследования обязательно обсуждаются и с генетиком и с врачом-онкологом. Генетик может объяснить какие перспективы есть в плане передачи мутации, а также может дать общие рекомендации — кого из врачей посетить, на чем сделать акцент, за какими параметрами питания и повседненвной жизни следить.
Наблюдение непосредственно за молочной железой осуществляет онколог-маммолог, он вырабатывает план наблюдений и «ведет» пациента. Большинство онкологов ссылаются на то, что наилучшая стратегия борьбы с раком — это его раннее выявление. Знание о наличии мутации не даст халатно отнестись к наблюдению за состоянием груди и других органов.
Вариант удаления молочной железы для снижения риска заболевания рассматривают при наличии хотя бы одного из следующих факторов: когда мутация присутствует в обоих генах (риск развития заболевания 70-80%), когда женщина уже имеет детей и не планирует еще беременность, и когда знание о высоком риске развития заболевания является большой эмоциональной нагрузкой для женщины, страх и опасения существенно снижают качество жизни.
Реализцию риска развития заболевания увеличивают: курение, количество беременностей (или одна и меньше, или больше 4-5), позднее рождение первого ребенка, нерегулярная или неудовлетворяющая половая жизнь, чрезмерное употребление продуктов с эстрогеноподобным действием (например сои и продуктов из нее).
Берегите здоровье, ресурсы и радость жизни! Будем рады получить вопросы и комментарии!